确诊卵巢癌后 建议做基因检测
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□郑州大学附属肿瘤医院(河南省肿瘤医院)杨茹
卵巢癌是妇科肿瘤中恶性程度最高、死亡率最高的恶性肿瘤。有些家庭里还出现多名卵巢癌患者聚集发病的现象。那么,卵巢癌会遗传吗?应该如何预防呢?
约20%的卵巢癌具有遗传性
大多数卵巢癌为散发性,但也有大约20%的卵巢癌具有遗传性。随着分子病理研究的深入及基因检测技术的进步,我们发现的遗传性卵巢癌的比例也在逐渐升高,其中最典型的就是遗传性乳腺癌卵巢癌综合征,它主要是BRCA基因突变导致的。
若携带BRCA基因突变,这类女性发生卵巢癌的风险就会明显增高,同时发病年龄较无携带BRCA基因突变的患者更早,散发性卵巢癌平均诊断年龄为58岁,携带BRCA基因突变患者平均诊断年龄提前至53岁。虽然有BRCA基因突变是一件很糟糕的事情,但是有基因突变的患者,由于其对铂类药物敏感度高,化疗效果好,并且针对突变基因的靶向药PARP抑制剂治疗有效率高,因此,预后反而比散发性卵巢癌好。
确诊卵巢癌的患者应进行基因检测
临床上一旦确诊卵巢癌,医生都会建议患者进行基因检测,如果发现基因突变,治疗上可以联合靶向药物,提高治疗效果。同时,会建议患者的一级亲属进行基因检测。美国著名影星安吉丽娜·朱莉的母亲和姨妈相继因卵巢癌和乳腺癌去世,做基因检测后,发现她遗传了妈妈的致病基因,导致她患乳腺癌和卵巢癌的概率分别为87%和50%。为了避免癌症的发生,安吉丽娜·朱莉选择手术切除双侧乳腺和卵巢输卵管,如今依然活得健康、美丽又潇洒。
BRCA基因突变遗传概率50%
BRCA基因突变患者或携带者把这种致病基因遗传给下一代的概率是50%,不论男女,皆有50%的风险。虽然临床上男性罹患乳腺癌的比例远远低于女性,男性也没有卵巢组织,但携带BRCA基因突变的男性发生乳腺癌的风险还是会增高,而且携带BRCA基因突变还会增加男性罹患前列腺癌、胰腺癌的风险。还需要注意,即使男性BRCA基因突变携带者终生没有发病,他仍有可能将致病基因遗传给他的子女,因此对男性进行BRCA基因检测同样重要。
当我们的亲人患卵巢癌、乳腺癌等恶性肿瘤,我们要遵循医生的建议对其进行基因检测,一旦明确为致病基因突变导致的家族遗传性肿瘤,要进行遗传咨询、基因检测,从而预测患癌风险,早筛早诊,降低肿瘤的发生概率。